Al Masoem

Pengertian Lengkap Mengenai Sindrom Rett

15 Jul 2020  |  2331x | Ditulis oleh : FDT
Pengertian Lengkap Mengenai Sindrom Rett

Apa itu Sindrom Rett? Sindrom Rett ini merupakan kelainan genetik yang mempengaruhi perkembangan otak. Dimana, penyakit yang lebih sering dialami oleh anak perempuan ini akan kelihatan gejalanya pada usia 1-1,5 tahun. Pada awalnya bayi dengan Sindrom Rett ini tumbuh secara normal, lalu pertumbuhannya terhambat. Hambatan akan terjadi secara bertahap, mulai dari terlambatnya berbicara hingga gangguan bergerak. Memang Sindrom Rett ini merupakan penyakit yang jarang terjadi. Dalam hal ini, berdasarkan penelitian, penyakit ini terjadi pada setiap 1 dari 15.000 kelahiran. 

Penyebab Sindrom Rett

Adapun penyebab dari sindrom Rett adalah disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada gen yang mengatur perkembangan otak, yakni MECP2. Namun, belum diketahui faktor apa yang mempengaruhi perubahan gen tersebut hingga kini. 

Gejala Sindrom Rett

Perlu diketahui bahwa gejala Sindrom Rett ini bervariasi, baik dari usia penderita saat pertamakali gejala muncul, maupun tingkat keparahan gejala. Seperti yang suda dikatakan sebelumnya, pada umumnya bayi yang mengalami sindrom Rett ini akan berkembang secara normal hingga usia 6 bulan. Kemudian, gejala mulai muncul. Namun, gejala baru muncul secara signifikan saat usia bayi 1-1,5 tahun. Gejala sindrom Rett ini terbagi menjadi 4 tahapan, yakni :

  • Tahap 1 (stagnation)

Pada tahap 1 ini akan ditandai dengan gejala kesulitan ketika makan, terlambat bicara, kesulitan bergerak, dan lain sebagainya.

  • Tahap 2 (regression)

Pada tahap ini kemampuan anak akan menurun dengan cepat atau perlahan-lahan. Gejala pada tahap ini adalah rewel dan berteriak tanpa alasan yang jelas, perkembangan kepala yang lamban, dan lain sebagainya.

  • Tahap 3 (plateau)

Tahap ini merupakan kebalikan dari tahap 2. Dimana, anak yang tadinya rewel menjadi tidak rewel, berjalan dan berkomunikasi juga menjadi lebih baik, dan lain sebagainya. Namun, akan muncul gejala-gejala berikutnya, seperti pola pernapasan yang menjadi tidak teratur dan kebiasaan menggeretakkan gigi.

  • Tahap 4 (deterioration in movement)

Pada tahap ini akan ditandai dengan gejala kelainan bentuk tulang belakang/skoliosis, lemah dan kaku otot, serta tidak mampu untuk berjalan. Sementara kemampuan anak berkomunikasi serta fungsi otaknya tidak memburuk. Selain itu, gerakan tangan yang berulang dan kejang akan mulai berkurang. Gejala pada tahap 4 ini akan berlangsung hingga anak dewasa.

Pengobatan Sindrom Rett

  • Terapi Bicara dan Bahasa

Hal ini bertujuan untuk meningkatkan kemampuan komunikasi penderita

  • Obat-Obatan

Obat-obatan ini bermanfaat untuk meringankan gangguan pernafasan, kejang-kejang, dan kaku otot

  • Asupan Nutrisi Yang Cukup

Hal ini bermanfaat untuk membantu perkembangann fisik dan mental penderita

  • Fisioterapi

Fisioterapi ini berfungsi untuk membantu penderita dapat bergerak dengan baik. Sementara pada penderita sindom Rett yang memiliki kelainan bentuk tulang belakang, maka dokter akan memberikan alat bantu

  • Terapi Okupasi

Hal ini berfungsi guna membantu penderita agar dapat melakukan aktivitas sehari-hari, seperti makan dan menggunakan baju.

Baca Juga:
https://masoemuniversity.ac.id

Mau Kuliah dengan Pengalaman Seru di Bandung? Ma'soem University Tempatnya

Pendidikan      

27 Sep 2024 | 30


Jika kamu sedang mencari tempat kuliah yang tidak hanya fokus pada akademis tetapi juga menawarkan pengalaman seru, Ma'soem University di Bandung adalah jawabannya. Kampus ini ...

8 Cara Merawat Baju Batik Agar Warna Tidak Cepat Pudar

8 Cara Merawat Baju Batik Agar Warna Tidak Cepat Pudar

Fashion      

23 Jun 2020 | 2402


Batik sudah menjadi kain yang mendunia dan tersohor di bisnis fashion baik di Indonesia maupun di luar negeri. Di Indonesia, bahkan sudah ditetapkan hari batik nasional yaitu pada setiap ...

Anies App

Membangun Komunitas Simpatisan Melalui Anies App, Menyamakan Langkah Menangkan Anies Baswedan

Nasional      

31 Agu 2023 | 282


Jakarta Selatan, 30 Agustus 2023 - Dalam upaya memperkuat persatuan dan mendukung perubahan positif, Sekretariat Bersama Koalisi Perubahan dan Persatuan (KPP) merayakan Grand Launching ...

pesantren Al Masoem

Meraih Masa Depan yang Cerah dengan Sekolah Pesantren

Pendidikan      

7 Maret 2024 | 313


Sekolah pesantren merupakan lembaga pendidikan Islam yang memadukan pendidikan agama dan umum. Pesantren tidak hanya fokus pada ilmu pengetahuan agama, tetapi juga membekali santri dengan ...

Putusan MA "Menganulir" Kemenangan Jokowi-Amin Dan Penolakan RUU HIP

Putusan MA "Menganulir" Kemenangan Jokowi-Amin Dan Penolakan RUU HIP

Politik      

8 Jul 2020 | 2065


Tidak ada hujan tidak ada angin tiba-tiba masyarakat dikejutkan dengan adanya putusan MA tentang gugatan Pilpres pada tanggal 28 Oktober 2019 dan baru ada bukti uploadnya di tahun sekarang ...

https://masoemuniversity.ac.id

Kuliah di Ma'soem University Langkah Awal untuk Karier Cemerlang

Pendidikan      

4 Sep 2024 | 37


Memilih tempat kuliah yang tepat adalah langkah krusial dalam meraih kesuksesan karier. Ma'soem University di Bandung menawarkan peluang luar biasa bagi mahasiswa yang ingin memulai ...