Pengertian Lengkap Mengenai Sindrom Rett

Apa itu Sindrom Rett? Sindrom Rett ini merupakan kelainan genetik yang mempengaruhi perkembangan otak. Dimana, penyakit yang lebih sering dialami oleh anak perempuan ini akan kelihatan gejalanya pada usia 1-1,5 tahun. Pada awalnya bayi dengan Sindrom Rett ini tumbuh secara normal, lalu pertumbuhannya terhambat. Hambatan akan terjadi secara bertahap, mulai dari terlambatnya berbicara hingga gangguan bergerak. Memang Sindrom Rett ini merupakan penyakit yang jarang terjadi. Dalam hal ini, berdasarkan penelitian, penyakit ini terjadi pada setiap 1 dari 15.000 kelahiran. 

Penyebab Sindrom Rett

Adapun penyebab dari sindrom Rett adalah disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada gen yang mengatur perkembangan otak, yakni MECP2. Namun, belum diketahui faktor apa yang mempengaruhi perubahan gen tersebut hingga kini. 

Gejala Sindrom Rett

Perlu diketahui bahwa gejala Sindrom Rett ini bervariasi, baik dari usia penderita saat pertamakali gejala muncul, maupun tingkat keparahan gejala. Seperti yang suda dikatakan sebelumnya, pada umumnya bayi yang mengalami sindrom Rett ini akan berkembang secara normal hingga usia 6 bulan. Kemudian, gejala mulai muncul. Namun, gejala baru muncul secara signifikan saat usia bayi 1-1,5 tahun. Gejala sindrom Rett ini terbagi menjadi 4 tahapan, yakni :

• Tahap 1 (stagnation)

Pada tahap 1 ini akan ditandai dengan gejala kesulitan ketika makan, terlambat bicara, kesulitan bergerak, dan lain sebagainya.

• Tahap 2 (regression)

Pada tahap ini kemampuan anak akan menurun dengan cepat atau perlahan-lahan. Gejala pada tahap ini adalah rewel dan berteriak tanpa alasan yang jelas, perkembangan kepala yang lamban, dan lain sebagainya.

• Tahap 3 (plateau)

Tahap ini merupakan kebalikan dari tahap 2. Dimana, anak yang tadinya rewel menjadi tidak rewel, berjalan dan berkomunikasi juga menjadi lebih baik, dan lain sebagainya. Namun, akan muncul gejala-gejala berikutnya, seperti pola pernapasan yang menjadi tidak teratur dan kebiasaan menggeretakkan gigi.

• Tahap 4 (deterioration in movement)

Pada tahap ini akan ditandai dengan gejala kelainan bentuk tulang belakang/skoliosis, lemah dan kaku otot, serta tidak mampu untuk berjalan. Sementara kemampuan anak berkomunikasi serta fungsi otaknya tidak memburuk. Selain itu, gerakan tangan yang berulang dan kejang akan mulai berkurang. Gejala pada tahap 4 ini akan berlangsung hingga anak dewasa.

Pengobatan Sindrom Rett

• Terapi Bicara dan Bahasa

Hal ini bertujuan untuk meningkatkan kemampuan komunikasi penderita

• Obat-Obatan

Obat-obatan ini bermanfaat untuk meringankan gangguan pernafasan, kejang-kejang, dan kaku otot

• Asupan Nutrisi Yang Cukup

Hal ini bermanfaat untuk membantu perkembangann fisik dan mental penderita

• Fisioterapi

Fisioterapi ini berfungsi untuk membantu penderita dapat bergerak dengan baik. Sementara pada penderita sindom Rett yang memiliki kelainan bentuk tulang belakang, maka dokter akan memberikan alat bantu

• Terapi Okupasi

Hal ini berfungsi guna membantu penderita agar dapat melakukan aktivitas sehari-hari, seperti makan dan menggunakan baju.